Моей младшей дочери поставили диагноз CLN2, и это меня просто раздавило

Я решила написать это — отчасти чтобы выговориться, отчасти чтобы понять, есть ли кто-то, кто может представить, в какой мир нас внезапно забросила жизнь.

Ещё год назад наша жизнь была вполне обычной. Утренние сборы в школу, недоеденные ужины, ежедневные сложности с укладыванием спать — все эти, казалось бы, утомительные мелочи теперь выглядят тихо драгоценными. Тогда мы и представить не могли, что «обычное» может так внезапно исчезнуть.

Первые тревожные сигналы были почти незаметными. Несколько необъяснимых странностей, какие-то изменения, которые быстро проходили. По отдельности у каждого из этих проявлений было разумное объяснение; а когда ты родитель, ты инстинктивно выбираешь наименее пугающее объяснение. Поэтому мы продолжали жить дальше, убеждая себя не накручивать лишнего.

А потом, однажды вечером за ужином, моя дочь вдруг стала очень тихой. Не дрожала, не была эмоционально нестабильной… она словно внезапно «исчезла», и это чувство невозможно описать словами. Её взгляд не фокусировался, она не реагировала на нас. Хотя это длилось всего несколько минут, для нас это показалось вечностью.

В больнице ЭЭГ показала патологическую активность, и мы вернулись домой с словом, которое никогда не думали услышать так рано в нашем родительстве: эпилепсия.

Следующие несколько месяцев были наполнены обследованиями, сканированиями, визитами к врачам и ожиданием. МРТ, неврологические осмотры, поиск второго мнения. Каждый шаг казался приближением к ответу, которого мы боялись.

Наконец, генетическое тестирование дало нам ответ: болезнь CLN2 — редкое, прогрессирующее нейродегенеративное заболевание.

Врач терпеливо и честно объяснил, что это за болезнь: судороги и нарушения координации в раннем детстве, затем постепенная утрата речи, изменения зрения и постепенная потеря ранее приобретённых навыков. В настоящее время лекарства, которое могло бы вылечить это заболевание, не существует.

На сайте DengYueMed я наткнулась на вариант лечения: церлипоназа альфа. Это высокоспециализированная ферментзаместительная терапия, требующая введения препарата непосредственно в центральную нервную систему — внутрижелудочковым способом — в специализированном медицинском центре и по строгому графику.

С тех пор как мы узнали этот диагноз, наша жизнь наполнилась бесконечными мелочами и неопределённостью. Параллельно мы готовимся к генетическому тестированию нашего младшего сына, поскольку есть риск, что заболевание может быть и у него.

Больше всего мне хочется услышать людей с похожим опытом — будь то CLN2, болезнь Баттена, ферментзаместительная терапия, переезд ради лечения… любой опыт будет ценен.

Если вы верующий человек, я была бы бесконечно благодарна за молитву.
Если у вас есть советы или мысли — пожалуйста, поделитесь.

Даже если у вас нет ответов, одно лишь знание, что кто-то прочитал этот текст, значит для меня очень много.